三体
到底什么是“无创DNA检测”？简单来说，这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中，检测方只需抽取少许产妇血样，便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13。
这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。
因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况，又将目标锁定为最常见高发缺陷，这种检测方式不仅安全（只需5毫升产妇静脉血，不伤及胎儿），且相当准确（华大基因自称准确率大于99.99%）。自问世后，无创检测逐渐在世界范围内得到普及，中国也在2016年结束了试点，正式推行产前无创DNA检测。
既然无创检测的确是一类先进、准确、高效的技术，为何还会出现这么多“无创低危”唐氏儿及其他基因缺陷儿？
以上文提及的第一个湖南男婴为例，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”（数量异常），而是“有一条染色体丢结构了”（质量异常）。所以，“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的范畴。
这么看来，似乎华大基因在这起事件中没有什么责任——华大基因卖给缺陷儿家庭的解决方案是A，现在出的问题是B，如果因为华大没检测出B就骂华大，难道不是“医闹”吗？
并非如此。
泛滥
上文提到，第一个湖南家庭在产检中，被三位医生连续误判，并忽视或放弃了四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略，导致产检的作用完全失效，究其根源，正是华大基因的那份“无创低危”报告。
为什么医生A会推荐无创而省略唐筛？为什么医生B会忽视B超的异常结论？为什么教授C得知无创低危后便认为问题不大？
首要原因，就是部分医疗机构、医生，对无创检测过于“推崇”，以至于到了盲从，甚至不负责任的地步。
还是以湖南为例。2015年时，国家卫计委尚未批准无创DNA检测技术上市应用，彼时的湖南医疗机构，就已经有大量无资质的三甲医院甚至社区医院在开展类似业务。当时湖南就有多位医疗从业人士表示，技术滥用会带来风险，“一些该做羊水穿刺的不做，会有漏检风险”。而在2014年时，就已经有湖南产妇因为医院相信“无创低危”而生下唐氏儿的记录。
技术是好技术，但经不起滥用。无创检测所谓的99.99%，是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的，而羊水穿刺是针对23对染色体，对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。无创风险低，但能检测的目标也少很多。因此“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。
更别提在那些慎用和不适用条件下，无创检测的准确率会大幅下降——2016年12月时，广州市花都区妇幼保健院就诊断出一例无创漏检，38岁的高龄产妇经过羊水穿刺后，诊断出胎儿是唐氏儿，而此前无创DNA检测的结果正是低危。
令人生疑的是，某些医疗机构、医生们难道是真的不知道，无创DNA检测只是一种“筛查手段”，而不是像羊水穿刺一样的“诊断手段”，前者不能代替后者吗？难道不知道卫计委明确通知35岁以上、肥胖、双胞胎等状况的产妇是慎用人群吗？难道不知道胎儿超声提示有异常的是不适用人群吗？
因此，有不少受害家庭和媒体认为，无创DNA检测在中国市场的滥用，是出自经济因素。的确，无论是医院内部人士还是华大基因高层，都表明过无创DNA检测在医院的快速推广与利益分成有关。有的医生会介绍病人到自己熟悉的第三方检测机构，有的医院甚至联系山寨基因公司进行检测。
然而比“提成”更能促使医生大力推崇无创DNA检测的因素，是基因公司们为了打开市场，往往会为产妇附带购买商业保险——如果无创漏检导致生下唐氏儿，保险公司会赔40万。
这是一个精巧的产品设计：无创DNA检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买，绝大多数情况下正常使用不提，即便因为滥用导致准确率下降或失误（生下唐氏儿），也有保险兜底。如果生下其他基因缺陷儿童，那就又超出了产品功能范围，无须负责。
在这个过程中，基因公司和医疗机构这两方的风险均稳定可控，甚至可以推算出风险收益表，再加之还有提成激励，这就导致“无创万能化”成为无创DNA检测在中国市场混乱发展的缩影。
对于这种现状，国家卫计委并非不知情。2015年初开始试点时，无创DNA检测的技术规范质控标准还是“21三体检出率99%”，然而在试行两年后，2016年底正式规范公布时，卫计委已将21三体检出率下调至95%。有从业者认为，国家下调该项核心指标，与市场上存在滥用导致准确率下降有直接关联。
然而很少有普通消费者知道，国家标准要比华大等公司宣称的“99.99%”要低得多（18三体检出率85%、13三体检出率70%）。这事实上进一步放宽了基因公司和医疗机构的风险收益表，留出了滥用的空间。
据某受害家长称，他们中曾有代表咨询过国家卫计委工作人员，对方也 “承认有这些现象”。部分地方卫生机构还曾经主动联系过受害家庭，然而最终都“没有了下文”。
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