近日，一位16岁的苏同学因超高度近视及多种眼部异常前往中山爱尔眼科医院就诊，被确诊为罕见的双眼Stickler综合征，同时伴有左眼视网膜裂孔、双眼高度近视性脉络膜视网膜病变、双眼睑裂闭合不全及双眼眼球突出等多种严重问题。经过系统的激光治疗和药物干预，苏同学的视网膜裂孔得到及时封堵，成功避免了视网膜脱离导致的失明风险。这一案例再次警示：青少年超高度近视绝非小事，背后可能隐藏遗传性眼病，近视防控必须从“早”抓起，基因检测不容忽视。
张艳莉博士在2026眼底病专题会议进行分享发言
超高度近视多年未重视，16岁少年面临失明危机
据苏同学回忆，他自3岁时便发现双眼眼球明显凸出，长期存在超高度近视，但一直未进行系统性的眼科检查，也未明确病因。直到近期因眼部不适前往中山爱尔眼科医院寻找中山爱尔眼科医院眼底科主任张艳莉就诊，经过详细检查才发现，他的眼部问题远不止近视那么简单。张艳莉主任诊断其患有双眼Stickler综合征——一种罕见的遗传性结缔组织疾病；同时伴有左眼视网膜裂孔、双眼高度近视性脉络膜视网膜病变、双眼睑裂闭合不全及双眼眼球突出。其中，视网膜裂孔是极其危险的信号——如不及时干预，随时可能发展为视网膜脱离，导致不可逆的失明。
据苏同学自述，其父亲及大伯均为盲人（幼年时因外伤导致），但家族中并无其他明确的遗传病史或传染病史。接诊医生在详细问诊和检查后判断，苏同学的病情并非单纯的外伤或后天因素所致，更可能与遗传基因相关。
基因检测揪出“真凶”，专家建议尽早筛查
中山爱尔眼科医院专家团队为苏同学进行了全面的眼科检查后，高度怀疑其患有遗传性眼病，建议进行基因检测以明确病因。目前，爱尔眼科已上线专项基因检测项目，通过分析遗传因素，帮助患者明确视力问题背后的根本原因。基因检测能够排查导致眼部受累的400余种常见的以及有基因治疗管线的高危单基因遗传疾病，对于像苏同学这样早发高度近视、伴有多种眼部异常的患者，具有不可替代的诊断价值。
张艳莉医生认为，苏同学的病情极可能与基因有关，建议尽早进行基因检测以明确致病基因，为后续治疗和家族成员筛查提供科学依据。一次基因检测，可以实现多重价值：精准区分是单纯性近视还是遗传性疾病导致的症状性近视；科学评估未来发生视网膜脱离等并发症的风险；指导制定个性化防控方案；为家庭优生优育提供重要参考。
爱尔眼科推出近视基因检测
激光光凝成功封堵裂孔，阿托品助力近视防控
针对苏同学左眼视网膜裂孔的危急情况，张艳莉主任为其制定了紧急治疗方案——双眼视网膜激光光凝术。该治疗利用激光的热效应，使视网膜裂孔周围的视网膜形成微小瘢痕，将视网膜与下方组织牢固“粘合”，有效预防视网膜脱离的发生。对于Stickler综合征患者而言，一旦发现视网膜裂孔或格子样变性，应及时进行预防性激光治疗。该治疗属于门诊操作，在充分扩瞳后进行，术后患者稍作休息即可回家。
同时为苏同学配制了0.01%阿托品滴眼液，每晚睡前一次点眼，以延缓近视度数的进一步加深。基因检测还能分析患者对阿托品等干预措施的敏感度，为个性化精准防控提供支撑。通过激光光凝联合药物干预的综合治疗方案，苏同学的视网膜裂孔得到有效封闭，病情得到控制，成功避免了失明的风险。
专家呼吁：近视防控要趁早，基因检测不可少
中山爱尔眼科医院眼底科主任张艳莉指出，Stickler综合征是儿童孔源性视网膜脱离最常见的遗传性病因。该综合征的典型特征包括6岁前即出现早发性高度近视、易发生视网膜脱离、常伴随面部发育异常、听力减退、关节松弛等全身症状。然而，由于大众对该病认知度低，很多患者被误诊为普通高度近视，错过了最佳的干预时机。
苏同学的经历是一个警示，也是一个希望。通过激光光凝及时封堵裂孔、通过药物干预延缓近视进展，他从失明的边缘被拉了回来。
眼睛是心灵的窗户，莫让遗传性眼病悄悄关上它。中山爱尔眼科医院院长赵岐最后呼吁：“青少年近视绝非小事，超高度近视背后可能隐藏着遗传性眼病。唯有科学管理、定期筛查、及早进行基因检测，才能守护光明，拥抱清晰未来。”
